Cientistas sequenciam 64 genomas humanos para refletir melhor a diversidade genética

1 de março de 2021 0 332

Deve revelar mais sobre as doenças e a variedade de nossa espécie.

O Projeto Genoma Humano lançou luz sobre nossa espécie em 2001, mas era uma colcha de retalhos de diferentes genes humanos que realmente não refletiam a composição genética da humanidade. Avance 20 anos, no entanto, e a ciência está dando um salto significativo. Os pesquisadores revelaram um novo conjunto de dados de 64 genomas humanos completos sequenciados que devem refletir melhor a diversidade genética. Até agora, os cientistas normalmente observavam pequenas mudanças genéticas – isso poderia detectar diferenças estruturais mais amplas.

O novo ponto de referência cobre 25 diferentes populações humanas. Crucialmente, ele não pega emprestado do material original do Projeto Genoma Humano e deve destacar as diferenças como consequência.

Existem limitações. A equipe alertou que o sequenciamento do genoma ainda não cobriu o “espectro completo” das variações da estrutura do gene, deixando lacunas na cobertura. Os desenvolvimentos tecnológicos na combinação de dados devem ajudar, mas pode demorar muito até que haja um quadro completo das diferenças entre as populações humanas.

Mesmo assim, o conjunto de dados deve ser extremamente útil para a medicina. Isso poderia ajudar a identificar predisposições genéticas para doenças e outras condições de saúde, levando a entendimentos mais profundos de questões de saúde que afetam desproporcionalmente certos grupos. Isso, por sua vez, poderia levar a tratamentos mais eficazes que realmente atendam a toda a população humana, não apenas a algumas partes dela.

Comunicados